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先天性睾丸发育不全综合征

发病时间:不清楚

病情描述:先天性睾丸发育不全综合征

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医生回答

您好,先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 2015-07-05 11:03 举报

先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性疾病,是由于X染色体上的基因出现突变,导致睾丸发育不全所致。患者通常会出现身材矮小、性发育异常、智力低下、生殖器发育不良等症状。

1、身材矮小

由于患者体内的生长激素分泌不足,会导致患者的身高明显比同龄人要矮一些,同时还会伴有面部痤疮、皮肤粗糙、头发稀疏等症状。

2、性发育异常

由于性腺发育不良,患者的性功能通常会受到影响,女性患者可能会出现卵巢发育不良、闭经等症状,而男性患者可能会出现性欲减退、阳痿、早泄等症状。

3、智力低下

由于患者的中枢神经系统发育不良,会导致智力明显低于同龄人,同时还会伴有记忆力减退、注意力不集中等症状。

4、生殖器发育不良

由于睾丸发育不良,会导致患者的生殖器发育不良,通常会出现睾丸体积小于正常范围、阴茎短小等症状。

5、其他症状

部分患者还可能会出现骨质疏松、心脏病等疾病。

对于先天性睾丸发育不全综合征的患者,在确诊后可以在医生指导下服用激素类药物进行治疗,如十一酸睾酮胶丸、片等。同时,患者还可以适当进食富含雄激素的食物,如羊肉、牛肉等。如果患者出现骨质疏松的情况,还可以遵医嘱服用碳酸钙、乳酸钙等药物进行治疗。

2015-07-05 11:03举报

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