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酮性甘氨酸血症

发病时间：不清楚

病情描述：酮性甘氨酸血症

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医生回答

韩晴爱主治医师三甲

酮性甘氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于甘氨酸酶缺乏导致体内甘氨酸积累并产生有毒代谢产物，引起神经系统损伤。
酮性甘氨酸血症是由于甘氨酸酶基因突变导致的甘氨酸代谢障碍。甘氨酸不能被正常分解，在肝脏内积累并转化为有毒物质，进而干扰其他生化过程。该疾病的典型表现为智力发育迟缓、运动协调障碍以及癫痫发作等神经精神症状。
实验室检测可能显示高甘氨酸水平和低苯丙氨酸水平。此外，脑脊液分析可发现异常的氨基酸谱，头颅MRI扫描有助于评估大脑结构改变情况。治疗通常包括饮食调整以限制天然存在的甘氨酸来源，如乳制品和肉类，并可能需要补充特定的营养素。在严重情况下，可能需应用肝脏移植来改善病情。
患者应保持均衡饮食，避免食用含高甘氨酸的食物，同时定期监测血液中的氨基酸浓度，以早期发现并处理潜在的问题。 2024-03-09 02:20 举报

彭含蒂主治医师三甲

您好，你的诊断是明确的，属于高血压，糖尿病，脑梗塞，同时伴有高脂血症，需要积极的治疗。高同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病的高危因素，一般都需要积极的控制下来。建议您再服用降压，降糖，调制药物的基础上服用维生素B12和叶酸治疗。最好能配合中药调理。如果不处理，心血管疾病的风险会升高。高血压和糖尿病都是脑梗赛的严重危险指标建议长期服用调脂药物降血压药物至于高尿酸血症的话危害性不是那么大但是容易造成肾结石祝早日康复！ 2015-02-28 18:03举报

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