新生儿疾病筛查通过苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查等项目来评估新生儿是否患有某些遗传代谢疾病。如果怀疑有相关疾病，家长应尽快带孩子到医院的儿科或新生儿科进行进一步的诊断和治疗。
1.苯丙酮尿症筛查
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否存在苯丙酮尿症。采集足跟血后，在实验室分析苯丙氨酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
通过检测血液中的促甲状腺激素水平来诊断先天性甲低。通常采用静脉抽血的方式获取样本，并送往检验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
用于评估体内G-6-PD活性是否正常，以确定是否存在G-6-PD缺乏症。一般需抽取外周血液，分离白细胞后提取DNA进行分析。
4.耳聋基因筛查
针对特定耳聋相关基因突变的检测，旨在早期发现遗传性耳聋。采集外周血液样本，经过提取、纯化DNA后进行目标区域测序。
5.肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查
此项目主要是为了筛查肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症。医生会抽取患者的血液样本，然后将样品送到实验室进行检测。
以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物至少8小时，以免影响结果准确性。若新生儿出现异常指标，家长需及时带其就医，完善进一步的相关检查并配合医生积极治疗。
2024-02-13 17:57 举报
