2014-07-31
问题描述: 小儿α-地中海贫血
医生回答(2)
韩炫宇 主治医师
病情分析:小儿α-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由父母遗传给子女的α-珠蛋白基因缺陷导致α链合成不足或缺乏,引起红细胞破坏加速。
小儿α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病。这些基因编码构成HbA(成人型α珠蛋白)分子的α-珠蛋白肽链,当这些基因缺失或功能障碍时,会导致α-珠蛋白合成减少或完全缺乏,影响红细胞结构和功能稳定性,使红细胞易于溶解破坏,引发溶血性贫血。此病症可能伴随慢性贫血的症状,如乏力、头晕、食欲减退等,严重者可出现黄疸、脾脏肿大等症状。
可通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及基因检测来诊断该疾病。其中,血常规可显示小细胞低色素性贫血;血红蛋白电泳可见异常HbA2和/或HbF增加;基因分析可确定α-珠蛋白基因是否存在变异。轻至中度贫血患者无需特殊治疗,重度贫血则需要输血支持。对于重型β-地贫患儿,可在医生指导下使用去铁胺以降低铁负荷。
建议定期监测孩子的生长发育情况,避免感染,保持均衡饮食,确保摄入足够的铁质和叶酸。
万兴堂 医师
南京现代长城皮肤病研究所 其他
病情分析:
α-地中海贫血一般是指α-地中海贫血,是一种遗传性疾病,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。
α-地中海贫血多见于地中海区域,如东南亚、地中海地区、阿拉伯、印度等地区,多为遗传性疾病,少数为特发性。轻型患者可无症状或轻度贫血。重型患者可有乏力、头晕、心悸、面色苍白等贫血症状,还会出现黄疸、肝脾肿大等情况。患者可以在医生指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。对于病情较严重的患者,可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
此外,建议患者在日常生活中注意休息,避免劳累和熬夜,保持良好的心态,避免情绪激动。饮食上患者可以多吃新鲜的蔬菜和水果,如苹果、香蕉、梨子、西瓜等,以补充身体所需的维生素和矿物质,有利于病情的恢复。