2014-07-30
问题描述: 小儿迪乔治综合征
医生回答(3)
许若彬 主治医师
病情分析:小儿迪乔治综合征可采取免疫重建治疗、心脏手术、胸腺移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.免疫重建治疗
免疫重建治疗通过使用免疫调节剂如环磷酰胺、甲泼尼龙等药物来调整患儿的免疫状态。这些药物有助于改善患者T细胞功能缺陷,从而提高机体抗感染能力,缓解病情。
2.心脏手术
心脏手术通常采用开胸直视下对异常结构进行修复或替换,例如心内膜垫缺损修补术、肺动脉瓣狭窄切开术等。针对迪乔治综合征中常见的先天性心脏病提供直接纠正,改善血液循环状态,减轻呼吸窘迫等问题。
3.胸腺移植
胸腺移植是将供体的健康胸腺组织移入患者体内,以恢复其免疫功能的一种手术方式。由于迪乔治综合征患者存在胸腺发育不全或缺失,导致无功能性T淋巴细胞产生减少,因此胸腺移植能够补充缺乏的T淋巴细胞亚群,使患者的免疫系统恢复正常。
4.基因治疗
基因治疗涉及设计并导入目标基因到患者细胞中,以纠正或补偿缺失的功能。对于迪乔治综合征中由特定基因突变引起的免疫缺陷,此方法旨在恢复正常基因表达及功能,进而改善相关临床表现。
家长应密切监测孩子的生长发育情况,定期带孩子进行体检,以便早期发现并处理任何潜在的问题。此外,适当的营养支持也很重要,可咨询专业营养师制定适合患儿的饮食计划,保证充足的维生素D摄入,促进钙质吸收,预防骨骼畸形发生。
江深 副主任医师
抚州市荆公路社区卫生服务站 儿科
病情分析:
小儿迪乔治综合征一般是指迪乔治-威利综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,是原发性低血糖昏迷的最常见的原因。
小儿迪乔治-威利综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变,导致体内胰岛素样生长因子-1受体缺陷,使得血糖调节功能出现紊乱,导致患儿出现低血糖,从而引起一系列的临床表现。患儿可表现为空腹低血糖、反复发作的低血糖、进行性肝脏肿大、反复感染等症状。部分患儿还会出现身材矮小、性腺发育不全、特殊面容、骨骼畸形等现象。该病目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗,如果患儿出现低血糖,需要及时给予患儿糖果、奶粉等食物,必要时还需要遵医嘱使用葡萄糖注射液等药物治疗。
此外,建议患儿在日常生活中注意合理饮食,适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,能够补充身体所需要的营养成分,有助于提高自身免疫力和抵抗力,帮助病情恢复。另外,患儿还要注意多休息,保证足够的睡眠时间,尽量减少长时间熬夜,以免对身体健康造成影响。
刘波 副主任护师
朝阳市中心医院 儿科
病情分析:本病多为非遗传性的,男女均可以发生,由于胸腺和甲状旁腺在胚胎的6-8周起源于同一组织,因而本病同时有胸腺和甲状旁腺发育不良的表现。临床可以表现为新生儿手足抽搐,心血管畸形,特殊面容和对感染的易感性增加等。反复感染是本病的特征,重点是平时要采用多种措施预防感染。隔离患儿,监测病情生活,要让孩子吃易消化,营养丰富的饮食,应含有足够的热量,蛋白质和维生素,做好口腔皮肤护理等。