小儿褐黄病综合征

2014-07-30 304人阅读

问题描述: 小儿褐黄病综合征

医生回答(1)

病情分析:小儿褐黄病综合征表现为皮肤、巩膜黄染,伴关节僵硬,通常由遗传因素导致。
小儿褐黄病综合征源于遗传性缺乏尿黑酸氧化酶,导致尿黑酸无法被分解而累积,进而引发一系列临床表现。
此外,若患者存在肝炎、胆管炎等疾病时,也可能会出现皮肤、巩膜黄染的现象。但这些疾病的病因、症状以及治疗方法与小儿褐黄病综合征不同。
因此,在诊断小儿褐黄病综合征时,应考虑是否存在家族史,并结合实验室检查结果进行鉴别诊断。

2024-02-16 举报