多发性遗传畸形性软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要表现为骨骼畸形、听力障碍、牙齿发育障碍、心脏病变等症状。
1、骨骼畸形
多发性遗传畸形性软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变，导致骨骼发育异常，患者会出现骨骼畸形的症状，包括肢体短小、关节活动受限、脊柱侧弯等。患者可以在医生的指导下使用维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如股骨远端畸形、肘关节畸形等。
2、听力障碍
由于多发性遗传畸形性软骨发育不良会导致患者的耳部结构受到损伤，还可能会导致患者出现听力障碍，患者可以在医生的指导下使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如鼓室成形术、人工耳蜗等。
3、牙齿发育障碍
由于多发性遗传畸形性软骨发育不良会导致患者的牙齿发育受到影响，还可能会导致患者出现牙齿发育障碍的症状，患者可以在医生的指导下使用甲硝唑、头孢克肟等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如根管治疗术、拔牙术等。
4、心脏病变
多发性遗传畸形性软骨发育不良会导致患者心脏结构和功能受到影响，从而引起心脏病变，患者会出现心律失常、心力衰竭等症状。患者可以在医生的指导下使用阿司匹林、氯吡格雷等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如心脏移植术、心脏瓣膜置换术等。
5、其他症状
除上述症状外，多发性遗传畸形性软骨发育不良还可能会导致患者出现头面部畸形、肢体畸形等症状。
如果患者出现上述症状，建议及时到医院就医，可以通过X线检查、CT检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，以免加重病情。
2014-07-30 02:42 举报
