腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体病,是由于腺苷脱氨酶基因突变导致的一种溶酶体贮积病,患者可出现多种症状。
腺苷脱氨酶基因突变导致溶酶体内膜结构破坏,引起一系列的酶体功能缺陷,造成一系列的生化代谢紊乱。腺苷脱氨酶缺乏症可出现骨骼系统、神经系统、呼吸系统、心血管系统等多系统的损害,可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、活动障碍、惊厥、面容异常等症状。患者可遵医嘱使用注射用重组人生长激素、醋酸龙注射液等药物治疗,有助于控制病情。
此外,患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜。同时要注意饮食健康,可适量进食富含维生素以及蛋白质的食物,如西红柿、鸡蛋、牛奶等,有助于补充身体所需营养,提高自身免疫力。
2014-07-29 21:01 举报