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小儿血管角质瘤综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿血管角质瘤综合征

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医生回答

秦俊伟主治医师三甲

小儿血管角质瘤综合征表现为皮肤出现紫色或红色斑点、指甲下角化过度以及身材矮小等症状。
小儿血管角质瘤综合征是由染色体显性遗传引起的结缔组织疾病。基因突变使相关蛋白的功能异常，导致细胞间连接与稳定性受到影响，从而引发皮肤、骨骼等多系统的症状表现。
针对小儿血管角质瘤综合征的治疗可能包括激光去表皮治疗、冷冻治疗或药物局部应用，具体方案需由专业医生评估后决定。
患者要定期复查，监测病情变化，同时注意避免日晒，以免加重皮肤病变。 2023-12-24 15:41 举报

郑嘉怡主治医师三甲

你好，该病征为性联遗传性疾病，多为男性发病，女性是病态基因携带者，可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞等症状。X线检查检查小儿血管角质瘤综合征的时候就是要常规胸部正侧位，X线照片及透视检查，可作出初步诊断。进一步检查方法有。支气管造影，断层造影，血管造影及纵隔充气造影等。 2014-07-29 18:40举报

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