2014-07-26 417人阅读
问题描述: 阿克森费尔德-里格尔综合征
医生回答(1)
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 综合内科
病情分析:阿克森费尔德-里格尔综合征是一种先天性眼部疾病,通常伴随肾囊肿,由遗传因素导致,可引起视力减退、眼内炎症等。
阿克森费尔德-里格尔综合征是常染色体显性遗传病,涉及多个基因异常,如POEM1、LRP5等,这些基因突变影响了晶状体发育和角膜组织结构完整性,导致眼部病变。该综合症的症状包括近视、白内障、黄斑区水肿、视网膜脱离等。其中,黄斑区水肿可能导致中央视野模糊,而视网膜脱离则会引起突然出现的视野缺损。
为确诊此综合症,医生可能会建议进行眼科超声波检查以评估眼部结构,还可通过裂隙灯显微镜观察晶状体混浊情况并评估角膜损伤程度。治疗可能包括手术矫正如屈光不正、晶状体置换术以及激光角膜屈光手术。对于严重的视力丧失,人工晶体植入可能是必要的。
患者应定期进行眼科检查,尤其是家族中有相关病史者,以便早期发现和干预,保护视力健康。