病情分析：你好，先天愚型也就是唐氏综合症，孩子染色体正常，不能确诊先天愚型的

追问：唐氏综合症也没有问题. 为什么生出来的孩子会有先天愚型

回答：孩子如果排除唐氏综合症，可能基因突变导致的

追问：请问先天愚型是由面貌来判断
还是查什么
能判断出是先天愚型

回答：面容，断掌横纹只能临床初步确诊，确诊需要检查染色体

追问：早上面貌像. 染色体没有问题. 也是会有先天愚型的么. 孩子有这种问题的.

回答：单纯出现先天愚型面容，染色体检查正常，不能确诊