2014-04-10
问题描述: 40天婴儿,初步诊断为苯丙酮尿症。
医生诊断结果:出生30天,初步诊断为苯丙酮尿症。
医生回答(2)
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。
史东岳
河北省威县候贯中心卫生院, 中医
病情分析:您好,苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,随生长发育症状才逐渐出现,因此本病在于早发现、早治疗,以免发生不可逆的神经系统损伤,出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸,均不适宜喂养患儿,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。