新生儿苯丙酮尿症2.85mg/dl高吗?

2014-03-12

问题描述: 新生儿苯丙酮尿症2.85mg/dl高吗?

医生回答(1)

病情分析:你好!小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。血苯丙氨酸测定正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),根据目前检查结果来看,孩子的检查结果要高于正常值。需进一步检查明确诊断。

2018-05-09 举报
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