2014-03-04
问题描述： 我小孩6岁了事苯丙酮尿症。一直吃奶粉。
补充说明：我小孩6岁了事苯丙酮尿症。一直吃奶粉。
医生回答(3)
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析：你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，主要是控制蛋白质摄入即可，可以添加其他辅食的。
陈医生 副主任医师
39互联网医院 全科
病情分析：你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
宋锐 医师
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病情分析：这种情况可以适量减少奶粉喂养，不要突然停奶粉，最好到儿科就诊做一下身体检查，看身体的情况如何，根据检查选择治疗。