粒细胞缺乏症

2011-09-15

问题描述: 粒细胞缺乏症

医生回答(1)

病情分析:碳酸锂可增加粒细胞的生成,但对慢性骨髓功能衰竭者无效。成人剂量300mg,一日三次口服,见效后减量为200mg一日二次维持2~4周。

2011-09-15 举报
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AADC缺乏症是什么
AADC缺乏症是指芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症,是一种极为罕见的遗传疾病,如早期发现身体异常后,需及时去医院进行头颅MRI检查、脑电图、遗传学检测等。芳香族L-氨基酸脱羧酶可以帮助身体合成5-羟色胺和多巴胺,如果多巴胺和5-羟色胺产生不足,会导致芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症,这是一种罕见的神经代谢疾病,为常染色体隐性遗传。由于芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏,可能会影响多种神经递质的合成,例如多巴胺、血清素等,可能会出现发育迟缓、肌肉紧张、运动障碍、自主神经症状、动眼危象等,表现为拒食、嗜睡、过度出汗、鼻塞、流延、过度出血、体温不稳定、上睑下垂、肌肉僵硬、上睑下垂、瞳孔功能障碍和低血压,很难获得肌肉力量和协调,包括呼吸、吞咽和进食在内的重要运动功能受到影响,通常需要终身护理。芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症常在婴儿期发病,临床诊断比较困难,常被误诊为脑瘫、癫痫、重症肌无力等疾病。芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的患者可到医院全科医学科就诊,完善血常规、尿常规等检查,目前尚无成熟的治疗方法,常采用多种药物联合治疗,例如给予抗胆碱能药物(如盐酸苯海索片)、褪黑素等改善症状。患者应注意少吃多餐,避免暴饮暴食,不吸烟、不喝酒,不吃辣椒、炸鸡等辛辣、油腻、难以消化的食物。

赵晓静 主任医师 西安交通大学第二附属医院

三甲

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