2022-06-02 961人阅读
问题描述: 先天性肌强直症状
医生回答(1)
刘爱华 副主任医师
北京医院 内科
病情分析:先天性肌强直症状是肌肉收缩时持续数分钟,肌肉收缩后不会马上松弛,患者姿势保持数分钟,随后肌肉逐渐松弛才能进行下一个动作,再进行动作时还会发生强直收缩。先天性肌强直多由遗传基因突变引起,是以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征包括婴幼儿期发病、肌肉肥大、用力收缩后放松困难。根据遗传方式和临床特点不同,分氯离子通道相关常染色体显性遗传Thomsen型、常染色体隐性遗传Becker型、钠离子通道相关常染色体显性遗传先天性副肌强直。