2021-07-20 337人阅读
问题描述: 高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
医生回答(1)
谷占卿 主任医师
河北医科大学第一医院 风湿免疫科
病情分析:高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症。这两种疾病都属于氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而导致患者苯丙氨酸及其酮酸聚集并从尿液中大量排出。通常患者会出现智能低下、惊厥发作以及色素减少等症状,因此这类疾病属于常染色体隐性遗传病。