2021-11-29 423人阅读
问题描述： 马凡氏综合症染色体能查出吗
医生回答(1)
王吉阳 副主任医师
北京医院 心血管外科
病情分析：马凡氏综合症可通过染色体检查确诊 。该疾病是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于染色体2号长臂上。因此，通过染色体分析可以检测到异常的基因突变，从而诊断是否患有马凡氏综合症。对于有家族史或疑似症状的个体，进行染色体检查是确定诊断的重要手段。