丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗

2022-05-03 119人阅读

问题描述: 丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗

医生回答(1)

病情分析:丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血疾病,主要由基因突变引起,临床表现为慢性溶血性贫血、黄疸和脾肿大。
该病是由于特定基因突变导致丙酮酸激酶活性降低或缺失所致,属于常染色体隐性遗传性疾病,因此无法治愈。虽然目前没有特效治疗方法,但可以通过输血、控制感染等方式缓解症状,延缓病情进展。对于新生儿患者,由于其免疫系统尚未发育完全,容易发生感染,因此需要特别注意预防感染。
针对丙酮酸激酶缺乏引起的贫血,除了输血和控制感染外,还可以考虑应用红细胞生成刺激剂,如重组人促红素等药物来提高红细胞产量。
在治疗丙酮酸激酶缺乏引起的贫血时,应注意避免使用可能诱发溶血的药物,如阿司匹林,并定期监测患者的溶血指标。对于有家族史的高风险人群,应尽早进行基因检测和咨询,以做好疾病的预防与管理。

2024-02-15 举报
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