病情分析：你好，TSH都为阴性先天性甲状腺功能低下Phe是苯丙氨酸的缩写,苯丙氨酸是20种常见氨基酸之一,8种人体必需氨基酸之一.先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症