病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，源于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而造成苯丙氨酸及其酮酸在体内积累，并大量通过尿液排出。
这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中占有相当比例，其遗传方式为常染色体隐性遗传。对于患者的治疗，应尽早采取积极措施，特别是饮食管理，需限制蛋白质的摄入。治疗开始得越早，其效果通常越好。