2009-11-14
问题描述： 婴儿型黑矇性痴呆
医生回答(2)
董树林 主治医师
巴中体检门诊部 内科
病情分析：婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病等。婴儿型黑蒙性痴呆发病无性别差异。由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。遗传规律不明，建议如果结婚，不要孩子为好。
黄红远 主治医师
四川省二级综合性医院 内科
病情分析：你好，此症是一种遗传性的疾病，有明显的家族现象的，因为常染色体隐性基因遗传，所以有的情况下并不一定会发病，但会携带遗传基因。