2022-03-28 403人阅读
问题描述： 苯丙酮尿症的初筛检查方法和确诊方法
医生回答(1)
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 综合内科
病情分析：因为苯丙酮尿症首先出现为血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度的提高，因此检测血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度是诊疗苯丙酮尿症的首选方式，通常血苯丙氨酸超过120mmolL，判定为阳性，再做更进一步诊疗，若可以同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判定为阳性，现阶段串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并主动计算其比值，可下降假阳性率或假阳性率。