2022-03-27 119人阅读
问题描述: 苯丙酮尿症羊水穿刺可以查出来吗?
医生回答(1)
柯怀 副主任医师
阳新县人民医院 妇产科
病情分析:苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺进行确诊。苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病,通过羊水穿刺可以获取胎儿DNA样本,进而确定是否存在与该病相关的基因突变。如果孕妇在怀孕期间存在感染或出血等并发症,则可能需要谨慎考虑是否进行羊水穿刺检查。若怀疑孩子患有苯丙酮尿症,建议及时就医并在专业医生指导下进行针对性筛查和治疗,以免延误病情。