婴儿苯丙酮尿症的症状1.93正常吗

2022-03-23

问题描述: 婴儿苯丙酮尿症的症状1.93正常吗

医生回答(1)

病情分析:婴儿苯丙酮尿症患者的血液中苯丙氨酸浓度应低于120μmol/L,而1.93mmol/L相当于1930μmol/L,明显高于正常值,可能表明存在苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,当苯丙氨酸不能被正常代谢时,会在体内积累并转化为苯丙酮酸等有害物质,这些物质会对神经系统造成损伤,导致智力低下。高水平的苯丙氨酸还会抑制5-羟色胺的合成,进一步加重神经系统症状。
此外,若患者还伴有呕吐、腹泻等症状,则需考虑是否存在感染性疾病,此时需要及时就医以明确诊断并接受相应治疗。
家长平时应注意监测患儿的生长发育情况,并定期带其到医院复查,以便及时发现异常并采取干预措施。

2024-03-20 举报