病情分析：结节性硬化病需检查以下项目：1、头颅平片可见脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压际。2、头颅CT、头颅MRI平扫可发现侧脑室结节和钙化，皮层和小脑的结节，具有确诊意义。3、脑电图可见高幅失律及各种癫痫波。4、脑脊液检查正常。5、尿液：肾功能损害时可见蛋白尿和镜下血尿。6、彩超发现肾脏血管肌脂瘤、肾脏囊肿、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。7、基因检测：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4分别定位于染色体9q34、16p13．3、12q、11q23。