病情分析：尖头畸形，又称塔状颅，较普遍，颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球凸起，鼻旁窦发育不良。因为脑组织向垂直方向伸展，因此致头颅高低径添加，真性尖头畸形伴手或足并指趾畸形，脂肪软骨发育不全症出现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽因此扁平，唇厚，也归属于尖头畸形类，普遍于婴幼儿，患儿臂及人体下肢的血管变短伴随智力低下，视力阻碍，角膜有脂质沉着。