三体综合征是什么意思

三体综合征是指21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，是指由于染色体异常而导致的疾病。

1、21-三体综合征

21-三体综合征也叫唐氏综合征，是指在21对染色体上多了一条染色体，也就是一共有47条染色体，在21对染色体这个位置有三条，而不是通常的两条染色体。唐氏综合征的患儿会表现为特殊面容，如眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、舌体稍厚、口常半张、伸出口外，且舌头胖大、舌常伸出口外，同时还会伴有智能落后、生长发育迟缓、生殖器发育畸形等症状。临床上主要通过染色体核型分析进行诊断，还可以通过羊膜穿刺术、绒毛取样术等检查方式辅助诊断。对于诊断为唐氏综合征患儿的治疗主要是针对患儿的临床表现进行针对性治疗，以减轻对患儿的伤害。目前尚无有效治疗方法。如果患儿合并有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形时，可考虑手术矫治。并且唐氏综合征的患儿免疫力低下，注意预防感染。

2、13-三体综合征

13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。临床特征主要表现为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。一般通过细胞遗传学检查、分子细胞遗传学检查等。目前没有有效的治疗方法，一般以对症治疗为主。如果出现该病症，家长应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。

3、18-三体综合征

起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿的特征表现为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂等症状。临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。对于18-三体综合征的患儿，出生时常需复苏术，并且生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。

建议孕妇在孕期定期进行产检，可以通过四维彩超检查胎儿是否存在唐氏综合征的情况。如果确诊为唐氏综合征，建议及时终止妊娠，以免增加围产儿死亡的风险。