聂志扬 副主任医师
北京医院 - 内科
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。
Alagille综合征症状轻微时甚至无症状,重者则具有极其典型的表现,如胆汁淤积性黄疸,会出现面部发黄、脾脏肿大、骨骼生长发育不良、特殊面容、神经肌肉症状,还可能会伴有呕吐、头痛、智力低下等情况。患者可以去正规的医院进行检查,通过基因检查、病理检查等方式明确诊断。
如果确诊为Alagille综合征,可以在医生的指导下通过使用考来烯胺、苯巴比妥等药物进行治疗。由于患者后期容易发生骨折,补充钙和维生素D能帮助避免创伤相关事故。