多发性内分泌肿瘤综合征2型是什么

多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传性疾病，因基因突变导致甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个内分泌腺体发生肿瘤，可引发甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等。若家族中有相关病史，或出现血压异常波动、甲状腺结节等症状，建议及时到医院内分泌科或甲状腺外科就诊，通过基因检测、激素水平测定及影像学检查明确诊断。

• MEN2发病根源在于特定基因突变。约95%的患者存在RET原癌基因突变，该基因的异常改变使细胞增殖和分化调控失衡，促使内分泌腺体细胞异常增生形成肿瘤。RET基因突变具有高度外显性，携带突变基因者发病风险极高，且可遗传给后代。这种基因缺陷导致甲状腺C细胞、肾上腺嗜铬细胞和甲状旁腺主细胞等靶细胞功能紊乱，为肿瘤的发生埋下隐患。
• 该综合征的复杂性体现在多器官受累及严重并发症风险。甲状腺髓样癌是MEN2最常见表现，癌细胞可分泌降钙素等激素，引发腹泻、面部潮红等症状，且易早期转移。嗜铬细胞瘤则会间断或持续释放大量儿茶酚胺，导致血压急剧升高，引发头痛、心悸、大汗等症状，严重时可诱发心脑血管意外。甲状旁腺肿瘤可导致甲状旁腺激素过度分泌，引发高钙血症，出现骨质疏松、肾结石等并发症。这些肿瘤相互影响，若未及时诊治，会显著威胁患者生命健康。

确诊MEN2后，患者需采取综合性管理措施。对于甲状腺髓样癌，多建议行全甲状腺切除术，术后定期监测血清降钙素和癌胚抗原水平。嗜铬细胞瘤患者应在术前遵医嘱使用α受体阻滞剂（如酚苄明）控制血压，待血压稳定后再行手术切除肿瘤。甲状旁腺功能亢进者，可根据病情选择甲状旁腺部分切除术。日常需定期复查甲状腺功能、血钙、血压等指标。