邓洪容 副主任医师
中山大学附属第三医院 - 内分泌科
一般情况下,苯丙酮尿症遗传概率有多大的说法是错误的,因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,遗传概率相对比较大。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶活性下降,苯丙氨酸不能正常代谢,从而导致血液中苯丙氨酸浓度升高,引起一系列的生化代谢紊乱。苯丙酮尿症的遗传概率与遗传基因突变的类型有关,如果是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致酶活性下降,苯丙氨酸代谢出现障碍,从而引起苯丙酮尿症,遗传概率相对比较大。如果是由于α-氨基丁酸代谢酶基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢,苯丙氨酸代谢出现障碍,引起苯丙酮尿症,遗传概率相对比较小。所以,苯丙酮尿症的遗传概率是相对比较大的。
如果父母一方或者双方患有苯丙酮尿症,建议及时带孩子到正规医院进行检查,做到早发现早治疗。在日常生活中要养成良好的生活习惯,注意饮食健康,避免吃富含苯丙氨酸的食物,比如奶油蛋糕、冰淇淋等,有利于身体健康。