新生儿筛查四项是哪四项

2024-08-11 16:18:49

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 - 儿科

新生儿筛查四项一般指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症这四项先天性疾病的筛查。这四种疾病在新生儿时期症状不明显,但会影响新生儿的身体健康。

1.苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,新生儿体内缺乏酶来代谢苯丙氨酸,导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统。通过检测新生儿体内的苯丙氨酸水平来进行筛查。如果未能及时发现并治疗,患儿可能会出现智力低下、心理行为异常等症状。

2.先天性甲状腺功能低下:先天性甲状腺功能低下是指新生儿的甲状腺不能正常产生足够的甲状腺激素,导致新生儿的生长和智力发育受到影响。通过检测新生儿血液中促甲状腺激素浓度来进行筛查。如果确诊后未能及时治疗,患儿可能会出现生长发育迟缓、智力迟钝等症状。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种遗传性疾病,影响着体内的葡萄糖代谢。通过检测新生儿血液中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度来进行筛查。患儿在特定条件下可能出现溶血性贫血等严重症状。

4.先天性肾上腺皮质增生症:先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传代谢疾病,新生儿体内产生过多或过少的肾上腺皮质激素,可能会导致生长异常和性别发育异常。通过检测新生儿血液中的20-羟基孕酮浓度来进行筛查。该疾病若未能及时发现并治疗,可能对患儿的生命安全构成威胁。

综上所述,为了保障新生儿的健康成长,在进行上述项目的检查之前,应先咨询专业医生的意见,并严格按照医嘱进行操作。同时,还需要定期到医院进行复查,以便及时发现和处理任何异常情况。

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