张碧云 主治医师
广州医科大学附属第一医院 - 儿科
新生儿筛查谷氨酸偏高多考虑是生理性因素引起的,但也不排除是先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、氨基酸代谢障碍等原因导致的,需要明确病因进行治疗。
1、生理性因素
新生儿在出生后,可能会因为体内的各种激素水平发生变化,从而导致出现谷氨酸偏高的情况。如果新生儿没有其他不适的症状,一般不需要特殊治疗,通常在一段时间后会自行缓解。
2、先天性肾上腺皮质增生症
如果新生儿在胚胎时期,母体接触了有毒的化学物质或者是放射线,可能会导致新生儿出现先天性肾上腺皮质增生症,从而导致出现上述情况。建议家长及时带新生儿去医院就医,可以在医生的指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗,同时在日常生活中要注意新生儿的护理,避免接触有毒的化学物质。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是因为遗传基因突变引起的,会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状,还可能会导致新生儿出现谷氨酸偏高的情况。建议家长及时带新生儿去医院就医,可以在医生的指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
4、甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要是因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致的,会导致新生儿出现呕吐、嗜睡、肌张力低下等症状,还可能会导致新生儿出现上述情况。建议家长及时带新生儿去医院就医,可以在医生的指导下给新生儿使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗。
5、氨基酸代谢障碍
氨基酸代谢障碍是指体内某种氨基酸代谢异常,可能与遗传、环境、疾病等因素有关,会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、癫痫等症状,还可能会导致新生儿出现上述情况。建议家长及时带新生儿去医院就医,可以在医生的指导下给新生儿使用苯丙氨酸颗粒、赖氨葡锌颗粒等药物进行治疗。
日常生活中,家长应注意新生儿的护理,避免出现着凉的情况,同时要注意合理饮食,适当给新生儿补充营养,但是应避免过多食用高蛋白的食物。如果新生儿出现不适症状,建议及时去医院就医,以免延误病情。