谭金凤 主治医师
中山大学附属第一医院 - 妇产科
无创DNA-PlUS一般是指无创DNA-PlUS检测,是一种产前筛查技术,可以帮助孕妇评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险水平。它的弊端主要包括漏检、结果不准确、不完全符合遗传模式、可能出现假阳性或假阴性结果、不能取代产前诊断。
1、漏检
无创DNA-PlUS检测只能作为一种筛查手段,不能作为诊断依据。部分胎儿染色体异常的漏检率较高,如微缺失、微重复、嵌合体等。
2、结果不准确
无创DNA-PlUS检测可能会受到环境因素的影响,如母体感染、吸烟、服用某些药物等,都可能影响检测结果的准确性。
3、不完全符合遗传模式
无创DNA-PlUS检测是一种新一代测序技术,可以检测出一些常见的染色体非整倍体异常,但并不能发现所有的染色体数目异常和结构异常。因此,在某些情况下,无创DNA-PlUS检测可能会低估风险。
4、可能出现假阳性或假阴性结果
无创DNA-PlUS检测是一种筛查技术,具有一定的局限性。如果孕妇在孕周较小、胎盘较厚的情况下进行检测,可能会导致假阴性结果的出现。此外,有些胎儿即使存在染色体异常,但由于某些原因未能被检测到。
5、不能取代产前诊断
无创DNA-PlUS检测虽然具有较高的敏感性和特异性,但不能取代产前诊断。因为某些染色体的异常需要通过羊水穿刺或者脐带血穿刺进行确诊。如果孕妇存在严重的染色体异常或其他不宜继续妊娠的情况,医生可能会建议进行终止妊娠的操作。
如果症状持续存在且有加重趋势,建议患者及时前往医院就医,完善检查,查明病因后,配合专业医生进行治疗。