低磷酸酯酶症是什么

2023-07-09 16:53:14

聂志扬 副主任医师

北京医院 - 内科

低磷酸酯酶症是一种由于基因突变导致酶活性降低,从而引起的一种遗传性溶血性疾病。

低磷酸酯酶症在临床上可分为三种类型,分别是新生儿型、儿童型和成人型。新生儿型低磷酸酯酶症通常是由于基因突变引起的,患者在胎儿或新生儿中就已经出现了低磷酸酯酶症的症状,表现为生长发育迟缓、皮肤苍白、呼吸困难等症状。儿童型低磷酸酯酶症是由于基因突变引起的,患者在儿童时期就已经出现了低磷酸酯酶症的症状,表现为发育不良、肌肉无力、骨痛等症状。成人型低磷酸酯酶症是由于基因突变引起的,患者在成年后才出现低磷酸酯酶症的症状,可能会出现疲劳、乏力、食欲不振等症状。

患者如果出现以上症状,应及时到医院就诊,明确病因后,在医生的指导下进行针对性的治疗。日常生活中患者应注意饮食均衡,多食用一些富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋等。

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