张碧云 主治医师
广州医科大学附属第一医院 - 儿科
唐氏儿一般是指患有唐氏综合征的新生儿。通常情况下,唐氏综合征的新生儿一出生就能辨别,唐氏综合征是一种染色体疾病,由21号染色体异常导致。
唐氏综合征的新生儿会出现智力低下、生长发育迟缓、面容特殊、体格发育障碍等症状,部分新生儿还会出现先天性心脏病、消化道畸形等疾病。唐氏综合征的新生儿在出生时,医生一般可以通过新生儿的外表、眼距、身长、头围、胸围等来判断其是否患有唐氏综合征。
如果唐氏综合征的新生儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、舌胖、常伸出口外等,则可以初步判断新生儿患有唐氏综合征。如果唐氏综合征的新生儿没有明显的特殊面容,则需要进行进一步检查,如进行染色体核型检查、血液检查等,从而明确诊断。
建议孕妇在妊娠期间注意定期产检,可以通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等方式进行检查,有助于明确胎儿是否存在唐氏综合征。如果确诊为唐氏综合征,建议家长及时带新生儿前往医院就诊治疗,以免延误病情。