刘芳 副主任医师
东部战区总医院 - 皮肤病与性病科
白化病可以通过家族史、临床症状、基因检测、皮肤病理检查、眼部检查等方式查出来。白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体合成缺陷所引起的一组单基因遗传病。
1、家族史
白化病是一种常染色体隐性遗传的皮肤病,因此家族中如果有白化病病史的人群,患病的概率会比较高。
2、临床症状
患有白化病的患者皮肤和毛发变白,通常从儿童时期开始,症状逐渐加重,患者的皮肤颜色可能会从粉红色到棕红色,头发的颜色可能会从金黄色到棕色,眼睛的颜色可能会从淡蓝色到深棕色。另外,患者的睫毛和眉毛颜色为白色,瞳孔为红色。
3、基因检测
白化病是一种皮肤黏膜色素脱失性疾病,因此可以通过基因检测的方式,明确是否存在白化病的基因,有利于诊断疾病。
4、皮肤病理检查
如果患者出现皮肤干燥、毛发稀疏、眼睛畏光、视力低下等症状,可以到医院进行皮肤病理检查,有助于明确是否存在白化病。
5、眼部检查
由于白化病患者的眼部色素细胞功能异常,因此可以到医院进行眼部检查,有助于明确是否存在白化病。
如果确诊为白化病,可以在医生指导下进行针对性治疗,以免延误病情。患者可以遵医嘱使用他克莫司、卡泊三醇等药物进行治疗。同时,患者也可以通过物理治疗的方式,如紫外线照射、308准分子激光等,促进皮肤黑色素细胞再生。