如何早期发现Turner综合征

2023-07-27 11:37:21

谭金凤 主治医师

中山大学附属第一医院 - 妇产科

Turner综合征通常是指TURNER综合征,是一种性染色体异常疾病一般可通过产前超声检查、产前染色体检查、性激素测定、甲状腺功能检查、泌尿生殖系超声检查等方式来早期发现。

1、产前超声检查

为了更好检查胎儿是否患有该疾病,孕妇可在孕中期去医院进行超声检查。如发现胎儿有颈部囊性淋巴瘤、全身水肿、胸膜腔积液等异常表现,如出现以上症状,说明胎儿可能患有该综合征。

2、产前染色体检查

为了能更准确判断胎儿是否患有该综合征,建议孕妇可在孕早期进行取绒毛细胞活检,也可在孕晚期进行羊膜腔穿刺取羊水细胞检查。通过采取生物样本,对DNA、染色体进行分析,能够早期诊断TURNER综合征。

3、性激素测定

可以对患者的卵泡雌激素、黄体生成素、雌二醇等激素进行测定,因为患者的卵巢发育不全,所以雌激素和孕激素的水平明显降低。

4、甲状腺功能检查

甲状腺功能检查主要是进行自身免疫性甲状腺炎的检查,根据检查出来的结果对甲状腺功能和抗体进行诊断,从而配合治疗。

5、泌尿生殖系超声检查

对患者进行泌尿生殖系超声检查可以诊断患者是否存在泌尿生殖系异常,看是否存在无马蹄肾、肾旋转不良、始基子宫等症状。

除此之外,还可通过观察患者的神经系统、肌肉系统、骨骼系统等情况来发现。建议患者及时就医,必要时,患者也可以通过心理疏导的方式,缓解心理压力过大的情况。

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