SWS综合征是什么意思

2023-09-19 13:41:34

聂志扬 副主任医师

北京医院 - 内科

SWS综合征一般是指斯特奇-韦伯综合征,是一种累及神经系统的遗传性疾病,主要是由于常染色体显性遗传导致。患者会出现脑发育异常、小头畸形、癫痫、智力低下、先天性视力障碍等症状。

1、脑发育异常

由于患者的脑部神经发育异常,会导致大脑功能障碍,引起智力低下的情况。患者可以在医生指导下使用甲钴胺、维生素B12等营养神经的药物治疗。也可以通过康复训练的方式进行治疗。

2、小头畸形

小头畸形主要是由于患者的脑组织发育异常,会导致头部较小,并且还会出现头部偏斜、面部扁平等情况。患者可遵医嘱使用奥拉西坦、吡拉西坦等药物治疗。

3、癫痫

癫痫主要是由于脑神经元异常放电引起的脑部疾病。患者会出现肢体抽搐、口吐白沫等症状。患者可以在医生建议下使用卡马西平、苯妥英钠等药物治疗。

4、智力低下

智力低下主要是由于遗传、染色体异常等因素引起的脑发育异常疾病。患者会出现记忆力差、反应迟钝等症状。

5、先天性视力障碍

斯特奇-韦伯综合征患者通常在出生时或者不久后出现严重的视力丧失。这是因为患者的视网膜存在异常,无法正常接收光线信号,并且眼球中的晶状体也可能会发生扭曲。此外,部分患者的瞳孔大小不一致也是常见的症状之一。

另外,建议患者及时就医,可以通过基因检查、头颅CT检查等方式明确诊断。

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