郑永江 副主任医师
中山大学附属第三医院 - 血液内科
地中海贫血(地贫)是一种遗传性疾病,全球地中海贫血基因携带者频率高达2.62%,地贫基因的突变类型非常多,其中QS、WS和CS是三种常见的突变类型。
1、QS
QS突变,也被称为Quongsze,是α地贫的点突变。与CS突变类似,这种突变也会导致血红蛋白结构不稳定,使得血红蛋白易于分解。带有这种突变的人可能会出现贫血的症状,但也可能没有明显的临床表现。
2、WS
WS突变,也被称为westmead,也是一种α地贫的点突变。与QS和CS不同,这种突变不会导致血红蛋白结构不稳定,因此不会导致贫血。带有这种突变的人通常没有明显的临床表现。
3、CS
CS突变,也被称为constant spring,也是α地贫的点突变。这种突变发生时,血红蛋白的结构会发生改变,使得其稳定性下降,易于分解。因此,带有这种突变的人可能会出现贫血的症状。
需要注意的是,以上三种突变类型都属于α地贫的点突变,是地中海贫血中最常见的突变类型之一。但它们并不是所有地中海贫血患者都有的突变类型,其他类型的突变也可能导致地中海贫血的发生。在日常生活中患者要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜,适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶等,有利于补充机体内所需要的营养成分。