地中海贫血症的名称来源于该病在地中海沿岸地区的高发病率，但其分布并不局限于这一区域。这是一种由珠蛋白基因缺陷引发的遗传性贫血，核心病因在于血红蛋白合成障碍。患者的临床表现差异显著，轻症可能终身无症状，重症则需长期医疗干预。
疾病严重程度主要取决于基因突变类型。静止型或轻型患者血红蛋白浓度接近正常，通常无需治疗，仅需每年复查血常规。中间型患者会出现间歇性贫血，在感冒或怀孕等情况下可能需临时输血，这类患者平均每2-3个月需监测铁蛋白水平。最严重的重型患者出生后即出现溶血症状，需每3-4周规律输血配合去铁治疗，同时要定期进行心脏和肝脏磁共振检查。
诊断需结合血涂片、血红蛋白电泳和基因检测。典型病例可见靶形红细胞和血红蛋白A2升高，基因检测能明确突变位点。孕期绒毛取样或羊水穿刺可进行产前诊断，建议有家族史的夫妇在孕前完成基因筛查。
治疗方面，输血依赖型患者需建立规范输血计划，同时使用铁螯合剂预防继发性血色病。造血干细胞移植是当前唯一根治手段，5岁以下患儿移植成功率较高。近年基因疗法取得进展，但尚未普及。
预防重点在于高危人群筛查和遗传咨询。双方均为携带者的夫妇，每次妊娠均有概率生育重型患儿。这类家庭应考虑产前诊断或选择辅助生殖技术。患者应避免使用氧化性药物，接种肝炎疫苗，并保持均衡饮食。