甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗

2024-04-20 18:30:02

郑永江 副主任医师

中山大学附属第三医院 - 血液内科

甲基丙二酸血症不是父母都有才会遗传。

甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致体内甲基丙二酸脱氢酶活性降低或者缺失,使甲基丙二酸不能完全氧化成二氧化碳和水,从而在体内积累,造成代谢障碍。这种疾病通常表现为生长迟缓、智力低下等症状,严重时可危及生命。

若患者存在先天性肾功能不全或后天获得性疾病导致的肾功能损害,也可能会影响甲基丙二酸的代谢,但并非一定遗传给下一代。

需要注意的是,对于甲基丙二酸血症的诊断需结合临床表现与实验室检查结果综合分析,并采取适当的治疗措施,以减少症状发作频率和减轻症状程度。

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