遗传性血管神经性水肿是怎么回事，怎么办

遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，其发生机制主要是由于C1酯酶抑制物缺乏或功能缺陷所致。

C1酯酶抑制物缺乏或功能缺陷：正常情况下，C1酯酶抑制物对补体经典途径的关键酶C1r和C1s以及凝血因子Ⅻa、Ⅺa等具有抑制作用。当C1酯酶抑制物缺乏或功能缺陷时，这些酶的活性失去有效控制，导致补体经典途径被异常激活。补体经典途径的异常激活会产生大量的C2裂解片段C2a，进而引发血管扩张、通透性增加，最终导致水肿。凝血系统也可能被异常激活，同时缓激肽系统也参与其中，进一步加重水肿表现。

此类人群应该识别并避免可能引起过敏或加重症状的食物，如海鲜、坚果等。此外还要保持室内空气清新，避免过度劳累和情绪波动。疾病急性发作时，可以遵医嘱用温水送服如西替利嗪、氯雷他定等，通过阻断组织释放组胺来减少毛细血管扩张和液体渗出，从而缓解肿胀症状。适用于轻度至中度发作时的快速止痒和消肿，但不建议长期大量使用。此外C1酯酶抑制剂如苯佐卡因、盐酸苯海拉明等，可用于预防和治疗遗传性血管神经性水肿的急性发作。这种药物可以阻止C1酯酶激活，进而防止激肽和其他活性物质的产生，从而减少水肿的发生，其中苯佐卡因如果是服用含片剂型，应该在医生指导下将含片直接放在舌头根部或者唾液腺窝处进行含服。

建议患者发病时积极就医诊治，以减轻对身体的进一步不良影响。