何志凌 副主任医师
广东省中医院 - 大内科
超雄综合症一般是指超雄体综合征。通常情况下,超雄体综合征通过B超检查是不能确诊的。
超雄体综合征是一种性染色体异常引起的遗传病,患者会出现身材高大、青春期易怒等症状,并且还会导致男性出现隐睾,睾丸发育不全等现象,但大多数男性可以生育。临床上一般可以通过羊水穿刺、绒毛取样术等方式进行染色体核型分析来明确诊断。而B超检查是一种利用高频率超声波对孕妇及胚胎进行检测的影像学方法,在临床上主要用于辅助检查妊娠早期胚胎的生长发育情况以及排除异位妊娠的情况。但由于超雄体综合征属于染色体异常性疾病,所以通过B超检查并不能够判断是否存在该疾病。
建议存在超雄体综合征家族史的夫妻双方在备孕期间及时到医院完善染色体方面的检查,评估后代继承该遗传异常的风险。此外,遗传咨询师可以提供更具体的概率评估,并帮助夫妻作出最适合自己的决定。