BHD综合征中文叫什么

BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤综合征，属于罕见疾病，没有中文名称的记载。

典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤。纤维毛囊瘤为多发、淡黄色或白色，突出平面、呈圆形平滑状。真皮可见含有角质碎屑的囊状扩张的毛囊样结构，其周围结缔组织增生。皮肤损害主要分布在面部、颈部和上躯干。

临床诊断BHD综合征需要满足一个主要或两个次要标准。主要标准包括皮肤上发现纤维滤泡瘤。致病的FLCN种系突变阳性。治疗上需要根据患者的具体情况进行针对性的治疗，如果出现身体不适建议及时就医。