β地中海贫血基因突变是什么

β地中海贫血基因突变是指珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传病。

珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传的缺陷，β珠蛋白基因发生了突变，使β珠蛋白肽链的合成减少或者缺失，从而导致体内的血红蛋白的β链减少或者是缺乏，进而引起珠蛋白生成障碍性贫血。患者会出现贫血、肝大、脾大、巩膜黄染等症状。如果患者出现严重的并发症，比如巨脾、胆结石、下肢溃疡和心律失常等，则需要及时进行治疗。患者可以在医生的指导下使用注射用甲磺酸去铁胺、地拉罗司分散片等药物进行治疗，也可以通过输血的方式进行治疗。

在日常生活中，患者需要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时患者还需要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免影响身体恢复。饮食上建议患者注意保持饮食清淡，避免摄入辛辣刺激性的食物，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养。如果患者不适症状加重或是出现其他症状，建议患者及时前往正规医院就医，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。