苯丙酮尿症吃药能治愈吗

2023-07-17 18:46:45

邓洪容 副主任医师

中山大学附属第三医院 - 内分泌科

苯丙酮尿症吃药一般不能治愈。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而引起的疾病。患者可能会出现智力发育落后、性格异常、皮肤毛发色素浅淡等症状。目前,苯丙酮尿症的治疗主要是通过补充苯丙氨酸,使体内的苯丙氨酸水平正常,从而缓解症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸普萘洛尔片等药物来治疗。但药物治疗只能控制症状,不能使基因缺陷得到修复,因此苯丙酮尿症吃药一般无法治愈。

苯丙酮尿症患者应在医生指导下进行饮食控制,避免食用苯丙氨酸含量高的食物,如羊肉、牛肉、猪肉等。此外,苯丙酮尿症患者还应定期检查血苯丙氨酸水平,以便随时调整治疗方案。

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