白化病是基因病吗

2023-08-02 13:49:27

王霞 副主任医师

广州医科大学附属第一医院 - 皮肤科

白化病一般是属于基因病。

白化病是一种皮肤黏膜色素脱失性疾病,此类疾病通常是基因突变导致的,属于常染色体隐性遗传性疾病。其是由于黑色素细胞或黑色素体合成障碍,导致黑色素细胞减少,从而出现皮肤白斑的表现。通常是由于酪氨酸酶基因突变、苯丙氨酸羟化酶基因突变、黑色素细胞功能障碍等基因突变,导致黑色素细胞减少,从而出现上述表现。

白化病属于常染色体隐性遗传性疾病,如果父母双方或一方患有白化病,可能会增加下一代患白化病的概率。患者一般表现为皮肤呈乳白色或淡粉红色,日晒后可能会出现红斑、丘疹、水疱等症状,并伴有不同程度的皮肤瘙痒、色素减退、毛发稀疏等症状。

如果患者出现白化病的情况,建议及时去医院就医,并在医生的指导下使用他克莫司软膏、卡泊三醇软膏等药物进行治疗,必要时还可考虑进行物理治疗,例如紫外线照射、308准分子激光等。此外,在日常生活中应避免日晒,并注意局部皮肤的护理。

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