AADC缺乏症是什么病
2023-08-07 19:11:35
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 - 普内科
AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为神经系统发育障碍、智力低下、运动障碍等症状。
AADC缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于编码神经鞘脂蛋白合成酶的基因突变所引起的。临床上主要表现为神经系统发育障碍、智力低下、运动障碍等症状。患者可能会出现肌张力增高、手足徐动、共济失调等症状，还可能会伴有癫痫发作的情况。如果患者确诊为AADC缺乏症，可以在医生指导下使用左旋多巴片、卡马西平片等药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过康复训练的方式进行改善。
在日常生活中，建议患者注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。患者饮食上尽量以清淡易消化、营养均衡为主，避免进食辛辣、生冷、油腻等刺激性食物，如辣椒、冰淇淋、肥肉等。若期间患者出现明显不适症状或症状加重时，还需及时就医诊治，以免延误病情。