于荣 主任医师
首都医科大学宣武医院 - 妇产科
21三体通常是指21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。通常发生在受精卵形成时,也就是刚怀孕的时候。这个时候,受精卵的第21对染色体上就多了一条染色体。但这个染色体的异常通常在中孕期进行唐氏筛查时可以检查出来。
21-三体综合征又叫做唐氏综合征,是由染色体异常而导致的疾病。正常情况下,人体内一共有23对染色体,每1对染色体中有一条来自父亲,另一条来自母亲。而唐氏综合征患者的染色体核型与正常人相比,多了一条21号染色体。唐氏综合征的发生率与孕妇高龄、遗传有关。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。同时,在怀孕期间,部分怀有唐氏综合征胎儿的孕妇也可能没有明显的临床症状。唐氏综合征目前在临床上尚无有效治疗方法。
在怀孕前,夫妻双方要进行孕前优生检查,遵从医嘱补服叶酸,保持良好的作息习惯和饮食卫生。另外,孕妇在孕期里要按照医嘱定期产检,需要进行唐氏筛查,排除21-三体综合征。必要时进行羊水穿刺检查,明确胎儿的染色体有无异常,以便尽早发现,尽早干预。当胎儿出生后,要及时进行新生儿疾病筛查,从而进行治疗矫正。